Enfermedad de Tay Sachs

(Tay-Sachs Disease)

 INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario en el cual cantidades dañinas de un subproducto graso se acumulan en el sistema nervioso central. El tipo clásico causa incapacidad progresiva y muerte temprana. Menos de 100 niños nacen con la enfermedad cada año en los Estados Unidos.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

• El niño parece normal al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer antes de los 6 meses.
• Pérdida de atención y desarrollo mental retrasado.
• Pérdida de fortaleza muscular, tal como dificultad en sentarse o voltearse.
• Incapacidad para tragar.
• Sordera.
• Ceguera.
• Estreñimiento fuerte causado por una falla en el suministro nervioso al colon.
• Convulsiones.

CAUSAS

• Enfermedad hereditaria que es el resultado de un gen recesivo que causa deficiencia de una enzima. Si ambos padres son portadores del gen, tienen un 25% de posibilidad de tener un niño con la enfermedad de Tay-Sachs. Si solamente uno de los padres es portador, los niños no tendrán la enfermedad. El gen ocurre en una de cada 60 personas de descendencia francocanadiense o judíos asquenazí.
• Otras formas de Tay-Sachs incluyen:
  • Forma juvenil, la cual ocurre alrededor de las edades de 2 a 5 años. Los síntomas como los del tipo clásico y la muerte ocurren para la edad de 15 años.
  • La forma crónica puede ocurrir a los 5 años. Los síntomas son como los del tipo clásico pero son más leves.
  • La forma adulta, la cual ocurre entre la adolescencia y los 30 años de edad. Los síntomas son los de la forma crónica.

EL RIESGO AUMENTA CON

Factores genéticos. Muchos padres que son portadores del gen recesivo son de origen francocanadiense o judíos de Europa oriental (asquenazí).

MEDIDAS PREVENTIVAS

• Un simple análisis de sangre puede identificar a los portadores de Tay-Sachs. Esta prueba no puede hacerse en mujeres embarazadas. Para las mujeres embarazadas, se puede hacer una amniocentesis o examen de vellosidad coriónico.
• Obtenga asesoramiento genético si usted o su cónyuge tiene antecedentes familiares de Tay-Sachs o son de descendencia francocanadiense o asquenazí.
• Pueden usarse tecnologías de reproducción asistida para ayudar a las parejas con riesgo, a tener un niño que no sufra de la enfermedad.

RESULTADOS ESPERADOS

No hay cura o tratamiento. Normalmente la muerte ocurre antes de los 5 años de edad con la forma clásica. Las investigaciones continúan.

COMPLICACIONES POSIBLES

Los síntomas progresan hasta la pérdida de todo movimiento voluntario, lo cual eventualmente causa la muerte.

 DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

• Para hacer el diagnóstico, el proveedor de atención médica de su bebé hará un examen físico y un examen de los ojos. En los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs, se desarrolla un punto rojo brillante en la parte de atrás del ojo. Se hará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.
• El tratamiento consiste en proveer comodidad y apoyo para el bebé.
• La terapia psicológica puede ayudar a los padres y hermanos a aprender a enfrentar mejor el estrés producido por esta condición.
• Únase a grupos de apoyo para familias de víctimas de Tay-Sachs.
• Para obtener más información, diríjase a: National Tay-Sachs and Allied Disease Association, 2001 Beacon St., Suite 204, Brookline, MA 02146; (800) 906-8723; sitio web: www.ntsad.org.

MEDICAMENTOS

• Anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
• Laxantes y coproemolientes para aliviar el estreñimiento.
• Otros medicamentos para controlar las complicaciones a medida que estas van surgiendo.

ACTIVIDAD

En las etapas iniciales, anime al niño a que se mantenga lo más activo posible. El aumento en las deficiencias mentales, musculares y nerviosas confinará al niño a la cama la mayoría del tiempo.

DIETA

Provea suficientes líquidos y una dieta normal, alta en fibra para reducir el estreñimiento. Al progresar la enfermedad normalmente se hace necesaria la alimentación por tubo.

 AVISENOS AL CONSULTORIO SI

• Le preocupa el desarrollo mental y físico de su niño.
• Cree que usted o un miembro de su familia es portador del gen anormal. Un asesor genético puede explicarle como evitar tener hijos con la enfermedad.

Notas Especiales: