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Anemia de celulas falciformes y rasgo drepanocitico

(Sickle Cell Anemia & Sickle Cell Trait)

INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

La anemia de células falciformes en un trastorno hereditario de la sangre. Causa anemia crónica, periodos de dolor fuerte, alto riesgo de infecciones y mala salud en general. Generalmente comienza alrededor de los 6 meses de edad, y es un trastorno para el resto de la vida. Las personas con rasgo falciforme (drepanocítico) generalmente no tienen síntomas del trastorno, pero pueden transmitirlo a sus hijos.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

Manos y pies hinchados, fiebre y palidez.
Falta de aliento; taquicardia; fatiga.
Episodios dolorosos (crisis) en una articulación o en un órgano que puede durar por horas o días.
Infecciones frecuentes (p. ej., neumonía). Problemas oculares.
Crecimiento y desarrollo retrasado en los niños.
Ictericia (piel y/u ojos amarillos).

CAUSAS

Un gen que causa hemoglobina (células sanguíneas) defectuosa. El gen ocurre mayormente en los afroamericanos (alrededor de un 8% son portadores) y en algunos hispanos. La hemoglobina defectuosa cambia las células de la sangre de una forma lisa y redonda a una rígida y en forma de hoz. Estas células anormales causan que se obstruya el flujo de sangre en los vasos sanguíneos. Esto lleva a los síntomas y a una crisis (episodio de dolor intenso). Un suministro crónicamente disminuido de glóbulos rojos causa anemia.

EL RIESGO AUMENTA CON

Antecedentes familiares de anemia de células falciformes. Si ambos padres tienen el gen, sus hijos pueden padecer de anemia de células falciformes. Si un padre tiene el gen, el niño no tendrá el trastorno, pero puede ser portador de las células falciformes.

MEDIDAS PREVENTIVAS

Si usted tiene antecedentes familiares de anemia de células falciformes, pida que le hagan una prueba. Si el trastorno está presente, obtenga consejo genético antes de empezar una familia.
Pruebas tempranas durante el embarazo para saber si el bebé ha heredado una doble dosis del gen (cuando ambos padres son portadores).

RESULTADOS ESPERADOS

No hay cura para la anemia de células falciformes. La expectativa de vida es reducida, pero ha aumentado gradualmente a más de 40 años. Los tratamientos más efectivos están ayudando.

COMPLICACIONES POSIBLES

Infecciones, otros problemas médicos, apoplejía y muerte.

DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

Los análisis de sangre pueden diagnosticar la anemia de células falciforme. Las pruebas de diagnóstico se hacen en los recién nacidos en la mayoría de los estados. Si la prueba muestra hemoglobina falciforme, se hace una segunda prueba para confirmar el diagnóstico.
Se puede recomendar un proveedor de atención médica con conocimiento especial en este trastorno para el cuidado de seguimiento.
El tratamiento casero consiste de buena nutrición e higiene, descanso según sea necesario y pasos para evitar infecciones y estrés. Anime al niño a llevar una vida tan normal como sea posible.
Algunas cosas pueden empeorar los síntomas. Estas incluyen lesiones o infecciones, embarazo, cirugía, deshidratación, viajar a altitudes elevadas (como conducir un vehículo en una montaña o un viaje en avión).
Vea a los proveedores de atención médica y dental regularmente. Mantenga todas las vacunas al día, incluyendo las de la gripe.
Use un brazalete o un medallón de alerta médico para identificar el trastorno médico.
La terapia psicológica puede ayudar a adaptarse a este trastorno, especialmente en los niños. Los grupos de apoyo también puede ayudar.
Se puede requerir hospitalización en casos de ataques graves para administración de terapia intravenosa (IV) y terapia de oxígeno y, en algunas ocasiones, transfusiones de sangre.
Los trasplantes de médula ósea pueden ser una opción para algunos.
Para obtener más información, diríjase a: Sickle Cell Disease Association of America, 231 East Baltimore St., Ste. 800, Baltimore, MD 21202.; (800) 421-8453; sitio web: www.sicklecelldisease.org.

MEDICAMENTOS

Ningún medicamento es efectivo contra la enfermedad. Se pueden recetar medicamentos para tratar los síntomas y evitar complicaciones.
Use antiinflamatorios no esteroideos o paracetamol para el dolor.
El uso de penicilina desde la infancia ayuda a evitar infecciones.
Los adultos deben ser tratados prontamente si tienen infecciones.
La hidroxicarbamida ayuda a reducir la frecuencia de las crisis dolorosas. Puede recetarse para algunos pacientes.
A menudo se recomiendan suplementos vitamínicos diarios.

ACTIVIDAD

Evite ejercicios agotadores. Evite estar expuesto a temperaturas muy calientes o frías. Descanse en cama durante ataques agudos.
Las actividades pueden estar un poco limitadas debido a la anemia crónica o al desarrollo muscular deficiente.

DIETA

Lleve una dieta saludable. Ingiera suficientes líquidos.

AVISENOS AL CONSULTORIO SI

Después del diagnóstico, ocurre cualquier síntoma de infección, aumenta el dolor o se desarrollan otros síntomas que causan preocupación.
Usted quiere saber si tiene el gen de células falciforme.