Porfiria

(Porphyria)

 INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

• Porfiria es un grupo de trastornos en los cuales el cuerpo tiene demasiadas porfirinas. Las porfirinas son sustancias químicas que trabajan con las enzimas en el cuerpo en la biosíntesis del grupo hemo. El grupo hemo es un componente de la hemoglobina, que hace que la sangre sea roja y lleva el oxígeno. La porfiria puede afectar a ambos sexos. Los tipos incluyen:
  • Porfiria aguda intermitente. (AIP por sus siglas en inglés).
  • Porfiria variegata (VP por sus siglas en inglés).
  • Coproporfiria hereditaria (HCP por sus siglas en inglés).
  • Porfiria cutánea tarda (PCT)
  • Porfiria eritropoyética (EPP por sus siglas en inglés).
  • Porfiria eritropoyética congénita (CEP por sus siglas en inglés).
  • Porfiria hepatoeritropoyética (HEP por sus siglas en inglés).
  • Porfiria de deficiencia del aminolevulínico deshidratasa. (ALAD por sus siglas en inglés).

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

• Los síntomas varían y pueden aparecer en horas o días. Una variedad de factores pueden provocar un ataque. Los síntomas afectan generalmente al sistema nervioso o la piel.
• Dolor de pecho, abdominal o de la pierna
• Calambres musculares y debilidad.
• Entumecimiento y hormigueo en los pies y las manos.
• Cambios emocionales y mentales inclusive depresión, manía, ansiedad, agitación, confusión y otros.
• Cambios en la piel, incluyendo comezón, ampollas y sensibilidad al sol.
• Crecimiento excesivo del vello.
• Cambio de color en la orina (rojo oscuro, violeta o marrón).

CAUSAS

Las porfirinas se acumulan en el cuerpo debido a deficiencias de enzima. Las enzimas se requieren para completar el proceso de porfiria-hemo. Hay varios tipos diferentes de deficiencias de enzima. La mayoría de los tipos son heredados. Los otros tipos se desarrollan durante la vida de la persona.

EL RIESGO AUMENTA CON

Antecedentes familiares de porfiria.

MEDIDAS PREVENTIVAS

• En la actualidad no puede prevenirse.
• Los ataques de porfiria pueden resultar por medicamentos, alcohol, fumar, infecciones, consumo reducido de calorías, estrés (físico y emocional), exposición al sol, ayuno, exceso de hierro, hepatitis C, embarazo y antes de un periodo menstrual.. Pregúntele a su proveedor de atención médica acerca de cómo evitar estos ataques.

RESULTADOS ESPERADOS

Los ataques de porfiria pueden resultar por medicamentos, alcohol, fumar, infecciones, consumo reducido de calorías, estrés (físico y emocional), exposición al sol, ayuno, exceso de hierro, hepatitis C, embarazo y antes de un periodo menstrual.. Pregúntele a su proveedor de atención médica acerca de cómo evitar estos ataques.

COMPLICACIONES POSIBLES

Problemas físicos así como problemas psicológicos.

 DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

• Su proveedor de atención médica le hará un examen físico y le preguntará acerca de sus síntomas y actividades. Se harán exámenes médicos para medir las porfirinas en la orina, sangre y heces.
• El tratamiento incluye cuidado médico durante los ataques, prevención de los ataques y terapia psicológica si es necesaria. El tratamiento específico dependerá del tipo de porfiria.
• No tome ningún tipo de medicamento, hierbas o suplementos sin la aprobación médica.
• Evite la luz brillante del sol. Si es que debe estar expuesto a la luz brillante del sol, utilice un sombrero y ropa protectora.
• Se puede hacer una flebotomía. Una unidad de sangre se saca regularmente para deshacerse del exceso de hierro en el cuerpo.
• Es posible que se requiera hospitalización para tratar los síntomas graves.
• Lleve un brazalete o medallón de alerta médica que identifique su problema médico.
• Asesoramiento genético es aconsejable antes de empezar a planificar la familia.
• Para obtener más información, diríjase a: American Porphyria Foundation, 4900 Woodway, Suite 780, Houston, TX 7056; (866) 273-3635; sitio web: www.porphyriafoundation.com.

MEDICAMENTOS

• Su proveedor de atención médica puede recetar lo siguiente:
  • Dosis intravenosa de glucosa o hemo para ayudar a prevenir o tratar los ataques agudos.
  • Medicamentos para la depresión o la ansiedad.
  • Medicamentos para reducir la náusea y el vómito.
  • Medicamentos para reducir el exceso de porfirinas en el cuerpo.
  • Medicamentos para ayudar a reducir los ataques premenstruales.
  • Medicamentos para la anemia (si fuera necesario).
  • Beta caroteno para síntomas de la piel.

ACTIVIDAD

No hay restricciones, excepto las restricciones a la luz del sol.

DIETA

Coma una dieta normal o rica en carbohidratos. Si desea perder peso, consulte acerca de las posibles dietas con su proveedor de atención médica.

 AVISENOS AL CONSULTORIO SI

• Usted o un miembro de la familia tiene síntomas de porfiria.
• Cualquier síntoma de un ataque ocurre.
• Se presentan síntomas nuevos e inexplicables.

Notas Especiales: