Distrofia muscular

(Muscular Dystrophy)

 INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

Distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad y pérdida (disminución en el tamaño) muscular. Hay nueve tipos principales de distrofia muscular (y algunos subtipos dentro de los tipos). La distrofia de Duchenne es uno de los tipos más comunes. Estos trastornos son generalmente diagnosticados en los niños (más frecuentemente en los varones) y menos frecuentemente en los adolescentes o adultos.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

• Síntomas iniciales:
  • Debilidad.
  • Andar de pato. Falta de coordinación.
  • Caídas, con dificultad para levantarse.
  • Músculos que parecen más grandes y más fuertes aunque en realidad son más débiles de lo normal.
• Síntomas avanzados:
  • Deterioro muscular tan avanzado que requiere el uso de una silla de ruedas al llegar a los 9 a 12 años.
  • Intensa distorsión física.
  • Infecciones respiratorias recurrentes.

CAUSAS

Trastorno hereditario. La distrofia muscular es una anomalía genética. Puede ser portada por la mujer que aunque no tiene los síntomas los pasa a sus hijos varones. En otros casos, puede ser pasada por uno o ambos padres. En aún otros casos, no hay antecedentes familiares.

EL RIESGO AUMENTA CON

Antecedentes familiares de distrofia muscular.

MEDIDAS PREVENTIVAS

• Si tiene antecedentes familiares de distrofia muscular:
  • Obtenga asesoramiento genético antes de comenzar una familia.
  • Si está embarazada, considere exámenes para determinar si el feto es varón y si el trastorno está presente.
  • Los portadores pueden ser detectados con exámenes médicos porque la sangre contiene niveles altos de ciertas enzimas.

RESULTADOS ESPERADOS

El pronóstico varía dependiendo del tipo de distrofia muscular. Algunos tipos son más leves y progresan lentamente y los pacientes pueden tener un largo de vida normal. Otros tipos progresan más rápidamente, llevando a la discapacidad y una vida más corta. Las investigaciones continúan buscando las causas, la prevención, tratamientos efectivos y posibles curas.

COMPLICACIONES POSIBLES

• Debilidad muscular que lleva al uso de una silla de ruedas.
• Fracturas o lesiones por caídas.
• Curvatura en la columna por la debilidad muscular en la espina dorsal.
• Neumonía.
• Problemas cardiacos.
• Contractura muscular (músculos más cortos y tensos).

 DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

• El proveedor de atención médica del niño le hará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas. Los exámenes médicos pueden incluir análisis de sangre y una biopsia del músculo. Una biopsia incluye la remoción de un pedazo pequeño de tejido para verlo bajo un microscopio. Se pueden hacer un electromiograma (medidas de los impulsos eléctricos en los músculos) y un estudio de la conducción muscular.
• No hay cura para la distrofia muscular. El tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y ayudar a prevenir las complicaciones. El niño debe ser asistido de muchas maneras para lograr lo mejor de sus habilidades y mantener su independencia por el mayor tiempo posible.
• Su niño necesitará un equipo de cuidado médico. Este puede incluir terapeutas físicos, ocupacionales, del habla y respiratorios como también cuidado médico rutinario. Las enfermedades son más comunes y necesitan vigilarse y tratarse.
• Se puede necesitar cirugía para liberar las contracturas musculares. Si se desarrollan problemas cardiacos, se puede colocar un marcapaso quirúrgicamente para ayudar a normalizar los latidos cardiacos.
• Terapia psicológica para ayudar a los padres a enfrentar el diagnóstico. Puede ayudar a los niños si se presentan problemas emocionales.
• Grupos de apoyo son un buen lugar para compartir los problemas.
• Para obtener más información, diríjase a: Muscular Dystrophy Association, 3300 Sunrise Drive, Tucson, AZ 85718; (800) 572-1717; sitio web: www.mdausa.org.

MEDICAMENTOS

Se pueden recetar medicamentos para reducir la pérdida muscular, mejorar la función pulmonar, tratar los problemas cardiacos, el estreñimiento, tratar infecciones u otras complicaciones.

ACTIVIDAD

El paciente debe mantenerse tan activo, física y mentalmente, como sea posible. Muchos aparatos pueden ayudarlo a sobreponerse a la discapacidad causada por la debilidad. Las abrazaderas pueden ayudarlo.

DIETA

Ingiera una dieta bien balanceada. Debe evitarse el sobrepeso porque esto sobrecarga los músculos ya debilitados.

 AVISENOS AL CONSULTORIO SI

• Su niño presenta síntomas de distrofia muscular.
• Después del diagnóstico, ocurren síntomas que le causan preocupación.

Notas Especiales: