Información del Proveedor de Atención Médica

sindrome de marfan

(Marfan Syndrome)

INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

El síndrome de Marfán es un trastorno poco común y hereditario que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo apoya y fortalece otros tejidos y partes del cuerpo, tales como los tendones y ligamentos, así como a las válvulas del corazón. La gravedad de los síntomas varía de acuerdo con el paciente. Afecta a hombres y mujeres por igual.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

Estatura elevada y cuerpo delgado.
Extremidades largas (brazos y piernas).
Dedos largos y delgados (aracnodactilia).
Deformidad del pecho (puede ser hundido o sobresalido).
Columna vertebral curva (escoliosis).
Paladar alto y dientes apiñados.
Articulaciones que se doblan hacia atrás. Debilidad o aflojamiento de articulaciones.
Dislocación del cristalino del ojo, generalmente hacia arriba.
Miopía (visión cercana).
Síntomas de problemas del corazón (por ejemplo, falta de aliento, cansancio, latidos irregulares y rápidos).
Estrías en los hombros, caderas y en la parte inferior de la espalda.
Hemorragias o se magulla con facilidad (poco frecuente).

CAUSAS

Trastorno hereditario en aproximadamente un 75% de los casos. Otros casos ocurren sin causa conocida. El trastorno se presenta desde el nacimiento y el diagnóstico algunas veces se puede hacer en recién nacidos. Sin embargo, los signos o síntomas frecuentemente no se presentan hasta la adolescencia o adultez temprana.

EL RIESGO AUMENTA CON

La edad avanzada del padre en aquellos casos que no sean claramente hereditarios.
Antecedentes familiares de síndrome de Marfán.

MEDIDAS PREVENTIVAS

No existen medidas preventivas.
Cada bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno del padre afectado. Estos niños pueden verse afectados en mayor o menor grado.
Busque asesoría genética si tiene el Síndrome de Marfán o existen antecedentes familiares del trastorno. El diagnóstico prenatal es complicado y la investigación continúa.

RESULTADOS ESPERADOS

El diagnóstico temprano y los pasos para prevenir y tratar las complicaciones pueden ayudar a mejorar el pronóstico del paciente. El promedio de vida es similar al de una persona normal.

COMPLICACIONES POSIBLES

Problemas cardiovasculares que pueden amenazar su vida.
Endocarditis bacteriana (inflamación del corazón).
Complicaciones de la aorta.
Problemas de los pulmones y el corazón (por deformidad del pecho).
Ansiedad y depresión.
Desprendimiento de la retina (poco común).

DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

Su proveedor de atención médica le hará un examen físico y le preguntará sobre su historial médico familiar. No existe un examen médico específico para diagnosticar el síndrome de Marfán. Los exámenes médicos incluyen un ecocardiograma (para diagnosticar problemas del corazón) y un examen ocular. Exámenes genéticos también pueden ser realizados.
El tratamiento médico consiste en un enfoque de equipo que incluya cuidado ocular, cardíaco, ortopédico y dental. Medicamentos son utilizados para ayudar a prevenir complicaciones.
Se recomiendan ecocardiogramas anuales como exámenes preliminares, empezando en la adolescencia para detectar el comienzo de cualquier complicación. Durante los años de crecimiento, las radiografías de la columna vertebral son necesarias para detectar escoliosis.
Se recomiendan exámenes anuales de la vista. Lentes especiales y gotas o cirugía pueden ser necesarios cuando ocurra dislocación del cristalino del ojo.
Cirugía puede ser necesaria para corregir problemas cardiovasculares.
Cirugía o una abrazadera pueden ser requeridas para tratar la escoliosis.
Cirugía puede ser necesaria si los huesos del pecho están hundidos.
Es necesario tratar a las mujeres embarazadas como pacientes de alto riesgo. Generalmente, los resultados son excelentes.
Para obtener más información, diríjase a: National Marfan Foundation, 22 Manhasset Ave., Port Washington, NY 11050, (800) 862-7326, sitio web: www.marfan.org.

MEDICAMENTOS

Antagonistas beta-adrenérgicos para tratar problemas cardiacos.
Terapia hormonal previa a la pubertad.
Antibióticos pueden ser recetados.

ACTIVIDAD

Los ejercicios son importantes, pero siga siempre el consejo médico.
Puede que se le recomiende evitar ciertos deportes, actividades con riesgo de ocasionar lesiones a la cabeza, descompresión rápida (buceo) y ejercicios isométricos (levantamiento de pesas, flexiones de brazos en una barra, etc.).
Obtenga consejo y autorización médicos antes de comenzar cualquier deporte o rutina de ejercicios nuevos.