Información del Proveedor de Atención Médica

Hemofilia

(Hemophilia)

INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

La hemofilia es un trastorno hereditario de sangrado. Los dos tipos principales de hemofilia ocurren solamente en niños varones y afectan a aproximadamente 1 en 14,000 varones. El trastorno pasa vía un gen de la madre al hijo. La mayoría de las mujeres que pasan el gen son portadoras de hemofilia pero no tienen ningún síntoma de esta.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

Frecuentemente los síntomas no ocurren hasta que el bebé comienza a gatear o caminar. Algunas veces, el procedimiento de circuncisión causa una hemorragia extensa y es el primer síntoma.
Articulaciones dolorosas e hinchadas o inflamación en la pierna o brazo cuando la hemorragia ocurre.
Magulladuras (pueden ser grandes, profundas y demorar en sanarse).
Sangrado excesivo de cortaduras pequeñas.
Hemorragia nasal.
Sangre en la orina o heces.

CAUSAS

La deficiencia de un factor de coagulación. Coagulación es el proceso mediante el cual la sangre cambia de un líquido a una sustancia sólida para detener el sangrado. Hay 13 factores de coagulación en el cuerpo. La hemofilia ocurre cuando hay deficiencias en tres de ellos. La hemofilia A carece de suficiente factor de coagulación VIII. La hemofilia B carece de suficiente factor de coagulación IX. La hemofilia C (poco común en los Estados Unidos) carece de suficiente factor de coagulación XI.

EL RIESGO AUMENTA CON

Historial familiar del trastorno.

MEDIDAS PREVENTIVAS

Actualmente no puede prevenirse. Si en la familia hay historial de este trastorno, obtenga asesoría genética antes de tener hijos. Si está embarazada, consulte con su ginecólogo acerca de exámenes para determinar si el bebé tiene hemofilia hereditaria.
Se pueden hacer análisis de sangre en la mujer para investigar su situación en cuanto a portar hemofilia. Generalmente también se necesitan análisis de sangre de otros miembros de la familia.

RESULTADOS ESPERADOS

Este trastorno no es curable, pero no es fatal. Con tratamiento, los pacientes pueden esperar un lapso de vida casi normal.
El trastorno puede ser leve, moderado o grave. Todo depende de la cantidad del factor de coagulación producida.
Las investigaciones en busca de las causas y mejores tratamientos continúan. Hay esperanzas para mejores tratamientos y / o una cura.

COMPLICACIONES POSIBLES

En fases de hemorragias se requiere tratamiento de emergencia.
Daño y problemas en las articulaciones causados por las hemorragias.
Efectos secundarios por el tratamiento con factor de coagulación.
Riesgo de adquirir otras enfermedades a través de la sangre donada. El riesgo es menor con productos de coagulación producidos genéticamente.

DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

El proveedor de atención médica del niño le hará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas y actividades. Problemas de coagulación sanguínea pueden ser diagnosticados con análisis de sangre.
Educación familiar acerca del trastorno es el primer paso. Los padres necesitan aprender cómo reconocer los signos y síntomas de hemorragia y cómo proveer terapia. Necesitan aprender maneras de mantener al niño seguro y acerca de actividades físicas seguras y apropiadas. Las vacunas necesitan estar al día.
Los padres necesitan asegurarse que cualquiera (niñeras, parientes, maestros) que cuide del niño con hemofilia sepa qué hacer en caso de emergencia.
Tenga una buena higiene dental. Esto ayuda a evitar problemas que causan sangrado, como el sacar un diente.
Para controlar la hemorragia se puede necesitar hospitalización cuando esta es grave o fuera de lo común.
La persona debe llevar puesto un tipo de identificación de alerta médica mostrando que tiene hemofilia.
Para obtener más información, diríjase a: National Hemophilia Foundation, 116 West 32nd St., 11th Floor, New York, NY 10001, (800) 424-2634; sitio web:www.hemophilia.org.

MEDICAMENTOS

Se puede controlar la hemorragia con inyecciones del factor de coagulación. Puede ser hecho como una medida preventiva. A los pacientes se les puede enseñar a inyectarse ellos mismos.
Desmopresina (DDAVP) se puede inyectar en las venas o se puede administrar mediante un aplicador nasal. Esto ayuda a estimular la liberación del factor de coagulación del mismo cuerpo.
Le pueden recetar medicamentos para reducir el dolor en las articulaciones.
Evite la aspirina y otros antiinflamatorios no esteroideos (AINEs o NSAIDs, por sus siglas en inglés). Estos pueden aumentar el sangrado.

ACTIVIDAD

Haga ejercicio todos los días. Evite actividades que puedan causar lesiones, como ejercicios de contacto. En su lugar, nade, monte en bicicleta o camine.