SINDROME DE DOWN

(Trisomia 21)

(Down Syndrome [Trisomy 21])

 INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

El síndrome de Down es una enfermedad genética que generalmente causa una apariencia física anormal, retardación mental y otros problemas de salud. Uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Puede ocurrir en personas de todas las razas y niveles económicos.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

• Apariencia: (algunos tienen solo unos pocos rasgos reconocibles, mientras otros tienen muchos)
  • Tono muscular inferior a lo normal. El niño tiene aspecto "flácido".
  • La forma de la cabeza no es normal, incluyendo un cráneo pequeño o deformado.
  • Los rasgos de la cara pueden incluir nariz pequeña y plana, boca pequeña, mentón pequeño y lengua grande.
  • Ojos oblicuos y de forma almendrada. Presentan epicanto, que es un pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. El iris puede ser anormal.
  • Orejas que no son de una forma normal.
  • Manos anchas con un solo pliegue grande. El dedo meñique (en algunas ocasiones) se encorva hacia adentro.
  • Crecimiento y desarrollo lento. El niño típicamente no llega a una estatura normal.
• Otras condiciones:
  • Defectos cardiacos y gastrointestinales pueden ser diagnosticados.
  • Retraso mental leve a moderado.

CAUSAS

Genéticas. La presencia de un cromosoma adicional provoca las anormalidades. No se conoce al momento por qué ocurre esto. La investigación de las causas continúa.

EL RIESGO AUMENTA CON

Muchos factores de riesgo han sido estudiados. El único que ha sido probado es el incremento de la edad de la mujer. Si una mujer tiene un bebé con síndrome de Down, su riesgo de tener un segundo bebé con síndrome de Down aumenta en un 1%.

MEDIDAS PREVENTIVAS

• No puede ser prevenido. Si usted o su cónyuge tienen antecedentes familiares de síndrome de Down, obtenga asesoramiento genético antes de un embarazo.
• Si queda embarazada después de los 40 años o si usted o su cónyuge tienen antecedentes familiares del síndrome de Down, hable con su médico acerca de los exámenes que se recomiendan.

RESULTADOS ESPERADOS

No existe una cura. Con ayuda, las personas con síndrome de Down logran llevar una vida útil, feliz y plena de amor. La expectativa de vida es cerca de 50 a 60 años y sigue mejorando.

COMPLICACIONES POSIBLES

• Riesgo de infecciones, leucemia y trastornos de tiroides, defectos cardiacos, problemas auditivos y de visión, obesidad o apnea.
• Demencia más adelante en la vida.
• Una muerte temprana debida a complicaciones de salud.

 DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

• Un bebé con síndrome de Down puede ser diagnosticado durante el embarazo por exámenes médicos o al momento del nacimiento por la apariencia del bebé. Se le puede hacer un examen de cromosomas al recién nacido. Es un momento extremadamente difícil para los padres nuevos. La terapia psicológica puede ser útil. Algunos padres se culpan a sí mismos y necesitan ayuda para poder resolver estos sentimientos innecesarios de culpabilidad.
• Educar al niño para que alcance su potencial completo debe ser la meta de los padres de un niño con síndrome de Down.
• Aprenda todo lo que pueda acerca de los programas en su ciudad para ayudar a los niños con síndrome de Down. Únase a un grupo de apoyo.
• Los programas de aprendizaje para estos niños comienzan en la infancia y continúan a lo largo de sus vidas. Algunos niños pueden ser enseñados en un salón de clases regular con ayuda adicional, mientras que otros pueden necesitar educación especial. Los niños pueden tomar parte en, y disfrutar, deportes, música, arte y otras actividades.
• El cuidado de salud es importante. Los niños con síndrome de Down son más propensos a infecciones y otras enfermedades. Cirugía para corregir trastornos del corazón o intestinales pueden ser necesarias.
• Cuando son adultos pueden trabajar, vivir en casas de atención en grupo, tener vida social y algunos incluso pueden casarse.
• Para obtener más información, diríjase a: National Down Syndrome Society, 666 Broadway, New York, NY 10012; (800) 221-4602; sitio web:www.ndss.org.

MEDICAMENTOS

Generalmente no se necesitan medicamentos a menos que una enfermedad ocurra.

ACTIVIDAD

Aliente al niño a que sea lo más activo posible en un ambiente propicio, donde tenga la protección necesaria (a menos que sufra de un trastorno cardíaco).

DIETA

Ninguna en especial. Puede ser necesario tener paciencia adicional para alimentar a un bebé con síndrome de Down. Algunos tienen dificultades para chupar o no tienen deseos de comer.

 AVISENOS AL CONSULTORIO SI

• Tiene un niño con síndrome de Down y tiene preguntas o preocupaciones.
• Un niño con síndrome de Down tiene signos de infección (fiebre, escalofríos, dolor, dolor de cabeza, cansancio, náusea).

Notas Especiales: