Fibrosis Quistica

(Cystic Fibrosis)

 INFORMACION BASICA

DESCRIPCION

La fibrosis quística (o CF, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas del cuerpo que producen secreciones tales como la mucosidad, el sudor, las lágrimas, la saliva y los jugos gástricos. Estas secreciones son normalmente finas y resbalosas y actúan como lubricantes. En la CF, las secreciones son espesas y pegajosas. Esto significa que los pulmones, el páncreas, los intestinos y otros órganos se obstruyen. Uno de cada 3,200 recién nacidos nace con CF en los Estados Unidos.

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES

• Los síntomas varían en diferentes pacientes.
• En un recién nacido, las primeras heces (meconio) pueden ser excesivamente voluminosas y pegajosas, por lo que pueden causar una obstrucción intestinal.
• Retraso en el crecimiento.
• Poco aumento de peso a pesar de tener buen apetito.
• Heces voluminosas, malolientes y aceitosas.
• A veces, ya que el aire se queda crónicamente atrapado en el pecho, el pecho del niño parece un barril.
• Tos crónica o silbidos al respirar.
• Esputo difícil de expectorar y pegajoso.
• Transpiración salada.
• Pólipos en la nariz.
• Infecciones en el pecho y senos nasales frecuentes.
• Dedos de las manos y los pies redondeados (forma de palillo de tambor o hipocráticos).
• Prolapso e intususcepción rectal (trastorno del intestino).

CAUSAS

Un gen defectuoso. Una persona puede portar el gen de la fibrosis quística, pero no desarrollar la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, hay una probabilidad de un 25% que el niño tenga la enfermedad, un 50% que el niño sea portador y un 25% de que el niño no tendrá la enfermedad ni será portador. Los portadores no manifiestan síntomas de CF.

EL RIESGO AUMENTA CON

Antecedentes familiares de fibrosis quística.

MEDIDAS PREVENTIVAS

Si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, busque asesoramiento genético y hágase pruebas genéticas antes de comenzar una familia.

RESULTADOS ESPERADOS

• La CF es una condición de por vida En la actualidad esta enfermedad es incurable. Un tratamiento cuidadoso y a largo plazo puede ayudar a que los afectados vivan una vida razonablemente normal y productiva.
• Muchos viven hasta los treintas o cuarentas. Se está estudiando la terapia genética. Las investigaciones continúan para encontrar una cura.

COMPLICACIONES POSIBLES

• Infecciones respiratorias frecuentes.
• La CF puede conducir a varias condiciones clínicas, como pubertad retardada, infertilidad, diabetes, osteoporosis, problemas en el sistema digestivo y trastornos pulmonares y cardiacos.

 DIAGNOSIS & TRATAMIENTO

MEDIDAS GENERALES

• Su proveedor de atención médica le hará un examen físico. Los exámenes médicos incluyen un análisis del sudor (las pruebas se hacen dos veces). La fibrosis quística es diagnosticada si el sudor contiene grandes cantidades de sal. Los niños muy pequeños puede que no produzcan suficiente sudor para este análisis, por lo que se pueden hacer análisis genéticos de sangre para el diagnóstico. Se pueden hacer exámenes de la función del pulmón, páncreas e hígado.
• Por lo general es recomendable hacerle exámenes a los hermanos y hermanas de un niño con CF, incluso si no tienen síntomas.
• Se proveerá un equipo médico (para la terapia pulmonar, necesidades dietéticas y ayuda médica) para el cuidado del niño.
• Las metas del tratamiento son prevenir y tratar infecciones, mantener los pulmones limpios de esputo, mejorar el flujo de aire y proveer las calorías y nutrición adecuada.
• Aprenda tanto como pueda acerca de la fibrosis quística. Los padres pueden unirse a un grupo de apoyo.
• Le darán instrucciones de cómo ejecutar los drenajes posturales diarios para drenar la mucosidad de los pulmones. Esto se hace golpeando la parte delantera y posterior del pecho. Existen aparatos mecánicos y chalecos especiales para ayudarlo.
• Mantenga las vacunas de su niño al día (incluyendo la influenza).
• Evite cualquier exposición al humo de segunda mano.
• Los trasplantes de pulmones y otros órganos son posibles.
• Para obtener más información, diríjase a: Cystic Fibrosis Foundation, 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814, (800) 344-4823; sitio web: www.cff.org.

MEDICAMENTOS

La terapia con medicamentos puede incluir enzimas digestivas para ayudar a la digestión, antibióticos para combatir infecciones, medicamentos para licuar la mucosidad y broncodilatadores para ayudar a abrir las vías respiratorias.

ACTIVIDAD

El ejercicio es vital para reducir el impacto y el progreso de la fibrosis quística. Se le prescribirá un programa de ejercicios regulares.

DIETA

Consuma una dieta alta en calorías, grasa y proteína. Se pueden necesitar suplementos vitamínicos y nutricionales.

 AVISENOS AL CONSULTORIO SI

• Usted sospecha que su niño tiene fibrosis quística.
• Después del diagnóstico; los síntomas empeoran o cambian.

Notas Especiales: